Sindromul Angelman este o boală genetică rară care apare la 1 din 15000-20000 și, deseori, este confundat cu paralizia cerebrală. Sindromul prezintă următoarele caracteristici:
- întârziere funcțională de dezvoltare severă
- insuficiență de vorbire – folosirea minimă sau deloc a cuvintelor, abilități de comunicare receptive și non-verbale superioare celor verbale
- disfuncționalitate motrică și de echilibru – de obicei, ataxie de mers și/sau mișcarea tremurată a membrelor, pot apărea în comportamentul motric neliniștea, tremorul, neîndemânare, mișcări rapide sau sacadate
- unicitate comportamentală – orice combinație de secvențe de râs/zâmbet, comportament aparent fericit, personalitate uşor excitabilă, adesea cu mișcări de lovire a mâinilor și comportament hipermotoric
- creștere întârziată și disproporționată a circumferinței capului, de obicei, din asta, rezultă microcefalie absolută sau relativă la vârsta de doi ani
- crizele de epilepsie, care debutează de obicei la vârste mai mici de trei ani. Gravitatea convulsiei scade de obicei odată cu vârsta, dar această tulburare se menține de-a lungul vârstei adulte
- anomalii în EEG – prezente în primii doi ani de viață, pot preceda caracteristicile clinice și, deseori, nu sunt corelate cu evenimentele sau crizele clinice
Sindromul Angelman este cauzat de o problemă cu gena UBE3A localizată în cromozomul 15. La persoanele tipice gena UBE3A este silențioasă și creierul folosește gena UBE3A de la mama pentru dezvoltare.
Sindromul Angelman are 4 genotipuri:
- Deleție – este cea mai comună, reprezintă cam 70%-80% din cazuri și apare atunci cînd gena UBE3A a fost ștearsă și nu apare deloc. În general este cea mai severă formă de Angelman. Deleția este în general un eveniment spontan și nu este moștenită.
- Mutație – aproximativ 11% din cazuri. Apare atunci când are loc o mutație sau o alterare a cromozomului 15 moștenit de la mama. Poate apărea spontan sau poate fi moștenită.
- Imprinting Center Defect – 6% din cazurile de Angelman apar ca o anomalie de scriere a cromozomului 15 moștenit de la mama. Această anomalie face ca gena sa nu fie disponibilă pentru creier.
- Paternal Uniparental Disomy (UPD) – reprezintă 3%din cazurile de Angelman și apare când se moștenesc 2 cromozomi nr 15 de la tată și niciunul de la mama. Cum UBE3A moștenit de la tată este tăcut și cel de la mama absent, creierul nu primește informația de care are nevoie de la gena UBE3A.